長庚大學校訊

賀醫學系郭和昌助理教授研究發現川崎症致病基因成果

獲刊於頂尖期刊 Nature Genetics

【本校訊】本校醫學系郭和昌助理教授與中研院及國內多家醫學中心合作，首度發現國人川崎症致病基因 BLK 和 CD40。此項具有指標性意義的創新研究成果，不僅可以增進科學家們對於川崎症致病機制之瞭解，未來亦有助於治療川崎症與新藥的設計、開發。此篇論文已刊載國際遺傳學領導期刊Nature Genetics  ( 2012 Mar 25 ; 44 ( 5 ) : 522-5 )。

　　據流行病學研究發現，川崎症在亞洲的發生率是歐美地區的十多倍，此顯示遺傳基因在川崎症佔有高重要性。台灣川崎症發生率僅次於日本、韓國，名列全世界第三高，平均約每 10 萬個 5 歲以下小孩，會有 69 個病例。此研究係利用高密度基因型鑑定方法，進行全基因體關聯性研究 ( GWAS )，共累積 4 年的病例，以及回溯過去病例，才獲得這項結論，找出川崎症可能致病基因為 BLK 和 CD40。其中，BLK 主要表現在 B 淋巴球，參與 B 淋巴球的活化訊息傳遞過程；CD40 則主要表現在免疫細胞以及表皮細胞，參與發炎反應和免疫反應活化的調控。這些發現顯示：發炎反應、免疫活化及自體免疫系統失衡，在川崎症的治病機轉中扮演重要角色。

　　CD40L 這個免疫相關機轉，早在十年前團隊中王志祿、楊崑德醫師已做過研究，今年本校與中研院等單位發現有關的 CD40 與 BLK 可能是川崎症致病基因，而且與日本理化研究所 ( RIKEN ) 於同一期 Nature Genetics 發表相同的結果，堪稱研究史上一段佳話。因川崎症會發高燒，過去四十年都以為與感染的關聯較大，但從最近研究發現致病多是指出免疫系統出問題，才會導致全身性血管發炎。

　　此論文最大的貢獻，是清楚呈現川崎症的可能治病機轉，且致病基因確實會因種族而有所不同。郭和昌助理教授此篇發表於 Nature Genetics  的研究論文，除提升本校學術成就知名度外，並使我國在此疾病的研究，邁入世界頂尖的行列。

▲左起為日本川崎富作醫師、郭和昌助理教授

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