演講主題：「Genomics, Big Data, and AI: New Approaches for Understanding Complex
Diseases — 基因體、大數據與人工智慧：解析複雜疾病的新方法」
講者: 謝璦如副教授 國立台北大學統計學系
時間: 2026/3/25 (三) 12:10-14:00
地點: 管理大樓11樓-AI講堂
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(教職員可獲得2小時活動時數認證，請上活動報名系統報名參加)
講者簡介:
謝璦如副教授專長為統計遺傳學與生物醫學資料科學領域，研究聚焦於整合全基因體關聯研究（GWAS）、多基因風險分數（PRS）、孟德爾隨機化（MR）與機器學習方法，探索複雜疾病的遺傳機制與因果關係。其研究結合大型生物資料庫與高維度生醫資料分析，致力於發展可解釋的疾病風險預測模型，以促進精準醫學與族群健康研究的發展。
演講大綱:
近年來，人類遺傳學的重要發現正持續推動精準醫學的發展。大規模的全基因體關聯研究（genome-wide association studies, GWAS）已經辨識出數以千計與複雜疾病相關的遺傳變異，為理解疾病的生物學機制提供了重要線索。多基因風險分數（polygenic risk scores, PRS）整合這些微小但累積的遺傳效應，能夠識別可能具有較高疾病風險的個體，從而協助更早期的篩檢與更密切的健康監測。孟德爾隨機化（Mendelian Randomization, MR）則提供一種統計推論架構，用以評估暴露因子與疾病結果之間潛在的因果關係，為制定精準且具針對性的介入策略提供科學依據。
此外，機器學習方法在高維度生醫資料的特徵篩選與預測模型建立方面提供了強而有力的工具。例如 LASSO、隨機森林（random forests）以及梯度提升模型（gradient boosting models）等方法，能夠從大規模資料集中辨識出具有重要資訊的基因變異、生物標記以及臨床變數。這些方法不僅能提升疾病風險預測的準確度、優化多基因風險模型，也有助於在孟德爾隨機化分析中發掘潛藏的資料模式與關聯結構。
透過整合統計遺傳學方法、機器學習演算法以及大規模生醫資料資源，我們能夠建立具有可解釋性的疾病預測模型，並促進對疾病生物機制的深入探索。這些研究成果有助於提升我們對疾病機制的理解，並為臨床醫療與族群健康管理提供更有效的預防與治療策略。
主辦單位：健康數據科學研究所
※本活動需報名
